اخبار / سرویس آموزش و درمان
چاپ خبر
ارسال به دیگران
کد خبر : 206
تاریخ خبر : 1391/04/07 1:29 ب ظ
گفتگوی تفصیلی؛
ازدواج فامیلی، مهمترین علت ابتلا به بیماری های نادر

نادرنیوز: اغلب بیماریهای نادر جزو اختلالات ژنتیکی محسوب می شوند لذا پرداختن به چرایی ایجاد این اختلالات امری بسیار مهم تلقی می شود. دکتر سید مسعود هوشمند سرپرست آزمايشگاه ژنتيك مركز پزشكي خاص و عضو هيات علمي پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيك در این زمینه معتقد است که مهمترین علت ابتلا به این بیماری ها ازدواج های فامیلی است که متأسفانه هنوز در کشور وجود دارد و البته میزان آنها کم هم نیست. از طرف دیگر پرداختن کمرنگ به موضوع غربالگری نوزادان نیز می تواند علت دیگر بروز این بیماری ها باشد.

اغلب بیماریهای نادر جزو اختلالات ژنتیکی محسوب می شوند لذا پرداختن به چرایی ایجاد این اختلالات امری بسیار مهم تلقی می شود. دکتر سید مسعود هوشمند سرپرست آزمايشگاه ژنتيك مركز پزشكي خاص و عضو هيات علمي پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيك در این زمینه معتقد است که مهمترین علت ابتلا به این بیماری ها ازدواج های فامیلی است که متأسفانه هنوز در کشور وجود دارد و البته میزان آنها کم هم نیست. از طرف دیگر پرداختن کمرنگ به موضوع غربالگری نوزادان نیز می تواند علت دیگر بروز این بیماری ها باشد.

 

  • اقای دکتر از نظر شما علت ایجاد بیماری های نادر چیست؟

اكثر بيماري‌هاي نادر ژنتيكي هستند. ولي خيلي از بيماري‌هاي نادر كه در جامعه ایجاد می شود و ديده مي‌شود ارثي هم هستند يعني پدر و مادر در آنها دخالت دارند ولي تا ژن‌هاي معيوب به هم برخورد نكند شما متوجه نمي‌شويد كه اين بيماري در خانواده هست يا نه. ما هر كدام 5 ژن معيوب داريم كه اگر با هم برخورد كند نشان مي‌دهد كه ما اين  بيماري را داريم يا نه.

ازدواج فاميلي هست كه احتمال برخورد اين ژن‌ها را بيشتر مي‌كند و باعث نشان دادن اين بيماري‌ها مي‌شود كه طيف وسيعي دارند؛ ممكن است بيماري‌هاي ضعف عضلاني باشد يا بيماري‌هاي چند فاكتوري یا نقض ايمني باشد.

چند فاكتوري ممكن است سرطان باشد قلب و ديابت باشد يا بيماري‌هايي كه هم علت ژنتيكي دارد و هم علت محيطي كه اين بيماري‌ها ممكن است از برخورد ژن‌هاي معيوب با محيط ايجاد شود. بيماري‌هاي تك ژني كه يا از خانواده به فرد داده مي‌شود يا به صورت كروموزوم X مثل هموفيلي كه به فرد منتقل مي‌شود. بعضي از بيماري‌ها هست كه فقط از طريق مادر به فرد مي‌رسد بيماري‌ عضلاني يا بيماري چشمي كه از مادر به فرد مي‌رسد.

 

 

آقای دکتر در حال حاضر شاهد آن هستیم که در کشور بیماری های ژنتیکی رو به افزایش است. افزايش این بيماري‌ها به چه دليل است؟

عامل بيماري های ژنتیکی جهش‌هايي است كه روي كروموزوم‌ اتفاق می افتد. زماني كه ما در معرض آلودگي هوا، غذا، محيط زندگي و غيره قرار مي‌گيريم باعث مي‌شود كه ژنها جهش كنند و اگر بدن ما نتواند آن را ترميم كند اين جهش در بدن مي‌ماند و به نسل بعدي هم مي‌رسد.

متأسفانه در حال حاضر شاهد هستیم که شيوع بيماري‌هاي چند فاكتوري در جامعه بيشتر شده است که مهمترین دلیل آن هم ازدواج های فامیلی است. ازدواج‌هاي فاميلي امكان برخورد ژن‌هاي معيوب با يكديگر را بيشتر مي‌كند و باعث به وجود آمدن این بيماري‌ها مي‌شوند.

*در مورد تازه‌هاي بيماري‌هاي ژنتيكي صحبت كنيد؟

بعضي از بيماري‌ها مثل بيماري‌هاي متابوليسم اگر زود تشخيص داده شود  مي‌توان با تغيير غذا آن را معالجه كرد. بعضي از بيماري‌ها درمان قطعی ندارند ولي مي‌توانيم كاري كنيم كه بهتر زندگي كنند. بعضي از بيماري‌ها را با سلول درماني مثل نقص ايمني اگر زود تشخيص داده شود مي‌توان معالجه كرد و برخی دیگر از بیماری ها را می توان با ژن درماني درمان کرد.

 

*آیا فرایند اصلاح ژن در ايران انجام شده است؟

در ايران نيست و اگر هم كسي انجام بدهد به صورت غيرقانوني است.

 

*در خصوص پیشگیری از بیماری های نادر چه کارهایی باید انجام شود و چه مشکلاتی بر سر این راه وجود دارد؟

همه سازمان‌هاي مختلف بيمه به امر پیشگیری از بیماری های نادر باید كمك كنند كه متأسفانه نمي‌كنند. اگر ما بتوانيم قبل از تولد اين بيماران را تشخيص دهيم مي‌توانيم از تولد اين كودكان بيمار جلوگيري كنيم و با این کار ميلياردها تومان به خانواده‌ها كمك كنيم.

اگر در كشور خارج بود به دليل اينكه خود بيمه هزينه‌ اين بيماران را به عهده مي‌گيرد براي كم كردن هزينه‌ حتماً به شناسايي اين كودكان قبل از تولد نيز كمك مي‌كردند ولي در ايران به دليل اينكه بيمه هيچ مسئوليتي در قبال اين بيماران به عهده نمي‌گيرد در نتيجه كمك به تشخيص اين بيماران قبل از تولد نيز نمي‌كند.

 

*آيا اين كودكان قبل از تولد قابل تشخيص هستند يا بعد از تولد؟

در زماني كه نطفه بسته مي‌شود اين بيماري در جنين است ما اگر بتوانيم در خانواده تشخيص دهيم كه بيماري آنها چيست و تشخيص ژنتيكي بدهيم قبل از تولد مي توانيم در هفته 10 تا 12 بارداري تشخيص دهيم بعد اگر بچه سالم بود نگهداریم ولي اگر بچه‌ بيماري‌ بود كه براي خودش و خانواده مشكلي ساز بود سقط کنیم.

وقتي كه بچه به دنيا بيايد ديگرنمي‌توانيم كاري انجام دهيم. پيشگيري خيلي بهتر از درمان است چون معمولاً درمان خيلي پرهزينه است.

در نتيجه اگر والدین قبل از ازدواج آزمايش‌هاي ژنتيكي انجام بدهند میتوانیم تشخیص دهیم که چه بيماري‌هایی در خانواده‌ها زياد هست يا نيست. با آزمايش ژنتیک مي‌توانيم كمك كنيم كه بيماري‌ را در خانواده ريشه كن كنيم.

 

چاپ خبر
ارسال به دیگران
نظرات
نام و نام خانوادگی :
ایمیل :
نظر :
باشگاه حامیان بیماران نادر ، بنیاد بیماری های نادر ایران
كربلا در نگاه نادر ، اربعین
همایش روز جهانی داوطلب هلال احمر